Un análisis de sangre revela tumores benignos que se convierten en cáncer en la neurofibromatosis tipo 1

Madrid, 7 de septiembre (Europa Press) –

Las personas con una enfermedad hereditaria llamada neurofibromatosis tipo 1 (NF1) a menudo desarrollan tumores benignos o no cancerosos que crecen en las venas. A veces, estos tumores pueden convertirse en cánceres agresivos, pero hasta ahora no existe una buena forma de determinar si esta transición se ha convertido en cáncer.

Investigadores del Instituto Nacional del Cáncer de América (NCI) y el Centro de Investigación del Cáncer de la Escuela de Medicina de Washington, parte de los Institutos Nacionales de Salud, han desarrollado análisis de sangre. Un método importante y económico para la detección temprana del cáncer en personas con NF1. Como se publicó en la revista PLOS Medicine, los análisis de sangre pueden ayudar a los médicos a monitorear la respuesta de los pacientes al tratamiento del cáncer.

La NF1 es el síndrome de pronóstico de cáncer más común y afecta a 1 de cada 3000 personas en todo el mundo. La enfermedad, causada por una mutación en un gen llamado NF1, siempre se diagnostica en la infancia. La mitad de los afectados desarrollan tumores grandes pero benignos en las venas, llamados neurofibromas plexiformes.

En el 15% de la población con neurofibromas plexiformes, estos tumores benignos se convierten en una forma aguda de cáncer llamada neuritis periférica maligna (TMVNP). Estos pacientes tienen un pronóstico desfavorable porque el cáncer se propaga rápidamente y, a menudo, resiste tanto la quimioterapia como la radiación. El 80% de las personas diagnosticadas con TMVNP mueren dentro de los cinco años.

“Imagínese pasar por la vida con un pronóstico de cáncer como NF1. Es como una bomba de tiempo”, dijo el Dr. Jack F. Shern, coautor del estudio, investigador médico de Lasker en el campo de la oncología. Pediatría: los médicos buscarán tumores cancerosos, usted los buscará, pero realmente desea saber que pronto se convertirán en cáncer. “

Actualmente, los médicos utilizan exploraciones por imágenes (MRI o PET) o biopsias para determinar si los neurofibromas plexiformes se han transformado en DMVNP. Sin embargo, es posible que los resultados de la biopsia no siempre sean precisos y este procedimiento puede ser muy doloroso para los pacientes a medida que los tumores crecen en las venas. Mientras tanto, las pruebas por imágenes pueden ser costosas y engañosas.

“Lo que no tenemos ahora es una herramienta para ayudar a determinar si algo malo se está cocinando en ese neurofibroma plexiforme grande y voluminoso y convirtiéndolo en DMVNP”, explica el Dr. Shern. Creamos un análisis de sangre simple en el que, en lugar de una resonancia magnética de cuerpo completo o una tomografía por emisión de positrones elegante, ¿podemos dibujar un vaso sanguíneo y decirle al paciente si hay un DMVNP en alguna parte? “.

Para lograr este objetivo, el Dr. Adel A. Chowdhury y la Dra. Angela C. Hirby, codirectores de SHERN and Research, y la Escuela de Medicina de Washington y sus colegas, recolectaron muestras de sangre de 23 individuos con neurofibromas. 14 pacientes con TMVNP no tratado y 16 personas sanas sin NF1.

La mayoría de los participantes en el estudio eran adolescentes y adultos jóvenes, y es más probable que el TMVNP se desarrolle a una edad temprana. Los investigadores utilizaron tecnología de secuenciación genética completa para aislar ADN inanimado, es decir, ADN disperso en la sangre, de muestras de sangre y buscar diferencias en el material genético entre los tres grupos.

El ADN libre de células de los pacientes con DMVNP reveló varias características que diferían del ADN de los otros dos grupos. Por ejemplo, los pacientes con DMVNP tenían porciones más pequeñas de ADN libre de células que aquellos sin neurofibromas plexiformes o NF1.

Además, la proporción de ADN libre de células de tumores, conocido como ‘tumor de plasma’, a muestras de sangre fue más alta que la de los neurofibromas plexiformes en aquellos con DMVNP. Juntas, estas diferencias permitieron a los investigadores diferenciar entre pacientes con neurofibroma plexiforme y aquellos con TMVNP con un 86% de precisión.

Entre los participantes del estudio con TMVNP, el área del tumor de plasma también se alineó con qué tan bien respondieron al tratamiento. En otras palabras, si el área de su tumor en plasma disminuye después del tratamiento, el tamaño y el número de su tumor (medidos por imágenes) también disminuirán. Un aumento de la fracción tumoral plasmática se asocia con la regeneración metastásica.

“Puede imaginarse a un paciente en tratamiento con quimioterapia. Este análisis de sangre le permitirá determinar fácil y rápidamente si la enfermedad está disminuyendo o desapareciendo por completo”, dice Shern. TMVNP, y monitorear al paciente en el futuro para ver si el análisis de sangre fue negativo y si el tumor reaparece. “

El Dr. Shern enfatiza que una limitación del estudio actual es su pequeño tamaño, aunque esto incluye a aquellos con NF1 de dos hospitales importantes. Los investigadores planean realizar un experimento más amplio con más pacientes. Shern afirma que el objetivo del equipo es aumentar la precisión del análisis de sangre del 86% al 100%. Un enfoque consiste en perfeccionar el análisis genético para centrarse en los genes implicados en TMVNP.

Las pruebas de sangre simples y económicas para diagnosticar TMVNP temprano en pacientes con NF1 son particularmente útiles en países en desarrollo y otras áreas de bajos recursos donde el equipo y los conocimientos necesarios para la obtención de imágenes de diagnóstico son limitados.

Este tipo de análisis de sangre también tienen aplicaciones como la detección precoz y el seguimiento de pacientes con otros trastornos genéticos que predisponen al cáncer, incluida la inflamación vascular múltiple, en la que los tumores benignos son cancerosos o síndrome de li. Riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer.

“Esta es una oportunidad perfecta para utilizar estas tecnologías, en las que podemos evaluar a las personas en riesgo mediante un simple análisis de sangre – destaca – si el análisis muestra algo inusual, sabemos que debemos actuar y buscar. Es un tumor”.