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Cómo la genómica afecta el riesgo de TOC

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Madrid, 26 de noviembre. (Prensa de Europa) –

Según un nuevo estudio dirigido por científicos de la Facultad de Medicina de Icon, las diferencias raras y comunes en el ADN de los cromosomas de una persona pueden representar aproximadamente un tercio del riesgo de ser diagnosticado con TOC. Mount Sinai en los Estados Unidos.

Los investigadores estudiaron los datos genéticos de más de 2.000 personas de ascendencia sueca diagnosticadas con TOC. Sus hallazgos, publicados en el American Journal of Psychiatry, pueden cambiar no solo la forma en que los científicos ven el papel de la genética en el TOC, sino también la forma en que se desarrollan nuevas terapias.

El TOC describe síntomas debilitantes a lo largo de la vida, especialmente pensamientos y acciones persistentes intensos y angustiantes. Aunque los científicos aún no han identificado las causas exactas del TOC, varios estudios indican que muchos factores genéticos y ambientales pueden influir en la enfermedad. Por ejemplo, se ha estimado que del 25 al 50 por ciento del riesgo de TOC puede deberse a diferencias genéticas entre los individuos de la población.

Los investigadores dirigidos por Dorothy Kris, profesora de psiquiatría en Icon Mount Sinai, y su médico de laboratorio Behrang Mahjani han comparado los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), las variaciones de ortografía más pequeñas del ADN que se encuentran comúnmente en el cromosoma de una persona, de 2090 suecos nacidos. 4.567 restricciones, el estudio más grande de este tipo hasta la fecha.

Los resultados preliminares confirmaron estudios previos. Aproximadamente el 29 por ciento del riesgo de TOC se debe a diferencias en los SNP entre pacientes y sujetos de control, y el 90 por ciento de estas diferencias se encuentran generalmente en la población general.

Sin embargo, los investigadores también encontraron que alrededor del 10 por ciento del riesgo puede estar asociado con variaciones genéticas raras que no se encontraron en estudios anteriores. Otros análisis muestran que los SNP relacionados con el TOC se distribuyen a lo largo de los cromosomas de los pacientes, lo que sugiere que muchas variantes genéticas pueden estar en riesgo.

En general, los resultados apoyan la idea de que el TOC puede estar en riesgo debido a mutaciones aleatorias en todo el gen, además de algunos “puntos calientes” seleccionados naturalmente.

Los investigadores concluyen que esta nueva visión del TOC destaca el importante papel que juegan las raras diferencias genéticas en el riesgo de TOC, y que los científicos pueden cambiar la forma en que estudian el trastorno para desarrollar nuevos tratamientos para los pacientes.

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Redacción Prensa
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