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Desarrollan una nueva herramienta informática para explicar el significado clínico de las mutaciones del cáncer

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Desarrollan una nueva herramienta informática para explicar el significado clínico de las mutaciones del cáncer

Madrid, 9 de mayo. (Europa Press) –

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) han desarrollado una nueva herramienta para explicar a los investigadores la importancia clínica de las mutaciones fisiológicas en el cáncer.

La herramienta, llamada CancerVar, va más allá de la identificación de mutaciones fisiológicas del cáncer e integra el marco de aprendizaje automático para explicar la importancia potencial de esas mutaciones en términos de diagnóstico, pronóstico y objetivo del cáncer.

“CancerVar no cambia la interpretación humana de un sistema médico, pero reduce significativamente el trabajo manual de los revisores humanos en la categorización de las variantes identificadas mediante la secuenciación y la redacción de informes clínicos sobre prácticas oncológicas precisas”, dice Kai Wang, profesor de patología y medicina de laboratorio. . Editor jefe de CHOP y Paper.

“Fármacos, libera y sincroniza una variedad de ensayos clínicos, que incluyen información, liberaciones y vías para mutaciones somáticas”, continúa. Y los médicos priorizan las mutaciones de interés”.

“La clasificación y la interpretación de las variantes somáticas son los pasos que consumen más tiempo en el genotipado de tumores”, dice Marilyn M. Li, MD, Profesor de Patología y Medicina de Laboratorio, Director de Diagnóstico Genético del Cáncer y coautor del artículo, explica.

“CancerVar proporciona una poderosa herramienta para automatizar estos dos pasos importantes”, dijo. “La implementación clínica de esta herramienta mejorará significativamente la metodología de prueba y la consistencia del rendimiento, y hará que las pruebas sean más efectivas y asequibles para todos”.

El desarrollo de la secuencia de próxima generación (NGS) y la medicina de precisión llevaron a la identificación de millones de tipos somáticos de cáncer. Para comprender mejor si estas mutaciones están relacionadas con el curso clínico de la enfermedad o tienen un impacto, los investigadores han creado varias bases de datos que enumeran estas variaciones.

Sin embargo, esas bases de datos no proporcionaron interpretaciones estandarizadas de las variaciones somáticas, por lo que en 2017, la Asociación de Patología Molecular (AMP), la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO) y el Colegio de Patólogos Estadounidenses (CAP) propusieron estándares y pautas. Para explicar, informar y calificar las variaciones somáticas.

Incluso con estas pautas, el esquema de clasificación AMP/ASCO/CAP no especificaba cómo usar estos estándares, por lo que diferentes bases de conocimiento proporcionaron resultados diferentes. Para resolver este problema, los investigadores de CHOP, incluido el científico de datos de CHOP y coautor del artículo, Yunyun Zhou, han desarrollado CancerVar, un intérprete avanzado de variantes somáticas que utiliza Python, un software de línea de comandos vinculado a un servidor web.

Con un servidor web fácil de usar, CancerVar incluye evidencia clínica de 13 millones de tipos de cáncer somático de 1911 genes de un censo de cáncer extraído de estudios y bases de datos existentes.

Además de agregar millones de mutaciones somáticas de significado conocido o desconocido, la herramienta utiliza el aprendizaje en profundidad para mejorar la interpretación clínica de esas mutaciones.

Los usuarios pueden consultar las explicaciones clínicas de las variaciones utilizando información como el estado cromosómico o la modificación de proteínas y cambiar de forma interactiva qué tan bien se sopesan ciertas características de puntuación según el conocimiento previo o criterios adicionales específicos del usuario. Nombre de usuario.

El servidor web de CancerVar genera descripciones descriptivas automatizadas, como si la mutación es adecuada para el diagnóstico o el pronóstico o para un ensayo clínico en curso.

“Esta herramienta muestra cómo podemos usar herramientas computacionales para automatizar las pautas creadas por el hombre y cómo el aprendizaje automático puede guiar la toma de decisiones”, dijo Wang. “La investigación futura debería examinar la aplicación de este marco a otras áreas”. .

Redacción Prensa
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