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Descubierto nuevo trastorno del neurodesarrollo

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Madrid, 13 de abril. (Prensa Europa) –

Una colaboración de investigación internacional dirigida por el Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI) en Australia, y publicada en el American Journal of Human Genetics, descubrió un nuevo trastorno del neurodesarrollo después de revelar su asociación con la supresión genética de tumores.

El estudio vinculó el conocido gen supresor de tumores con un nuevo síndrome del neurodesarrollo, poniendo fin al proceso de diagnóstico de 32 familias en todo el mundo. En particular, este trabajo encontró que las mutaciones en el gen FBXW7 están asociadas con una enfermedad recién diagnosticada, que causa un retraso en el desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual, hipotonía y problemas gastrointestinales.

La Dra. Sarah Stephenson, investigadora del Murdoch Children’s, dijo que dado que el gen FBXW7 regula el ciclo de vida, el crecimiento y la supervivencia de las células, el equipo de investigación especuló que la proliferación celular anormal durante el desarrollo del cerebro podría respaldar el espectro más amplio de anomalías cerebrales identificadas. Nuevo desorden.

“FBXW7 ahora se une a los genes del trastorno del espectro autista/discapacidad intelectual en desarrollo, que están involucrados en trastornos que afectan el desarrollo del sistema nervioso, lo que conduce a diferentes funciones cerebrales, lo que afecta la emoción, la capacidad de aprendizaje, el autocontrol y la memoria”, dijo. . explica.

El estudio utilizó herramientas de diagnóstico sofisticadas, secuenciación genética y plataformas globales de intercambio de datos para identificar a 35 personas de 2 a 44 años de edad de 32 familias en siete países con el gen FBXW7. Síndrome del neurodesarrollo aún no descrito.

Casi todos los pacientes tenían un retraso en el desarrollo y una discapacidad intelectual que oscilaba entre limítrofe y grave, con un 62 % con reducción del tono muscular, un 46 % con dificultad para alimentarse y estreñimiento y un 23 % con convulsiones. Las imágenes cerebrales describen en detalle las diferencias estructurales basadas en el cerebelo, las fibras nerviosas y la sustancia blanca.

Luego, el equipo redujo el tamaño del gen en una muestra de mosca, lo que afectó la capacidad de salto de las moscas para responder al estímulo. Respaldó la afirmación de que los 28 tipos de FBXW7 causan enfermedades. Además, se ha confirmado el papel fundamental del gen en el desarrollo en general y en el cerebro en particular.

Murdoch, genetista médico de los Servicios de Genética Médica de Victoria (VCGS), demuestra el potencial de los programas de enfermedades no diagnosticadas utilizando nuevas tecnologías de secuenciación genética. Ha estado buscando respuestas durante muchos años.

Usando la investigación y la experiencia médica de MCRI y VCGS, Rare Diseases (RDNow) ahora ha establecido el camino para los niños que no son diagnosticados luego de pruebas genéticas como la secuenciación del exoma.

“Las características clínicas de este trastorno del neurodesarrollo pueden variar mucho y, en algunos casos, habría sido difícil de diagnosticar sin las herramientas genéticas y la experiencia asociada”, dice el profesor Dan.

“El diagnóstico ha dado cierre y tranquilidad a las familias, personalizando la atención médica para cada afectado y exponiéndolos a riesgos genéticos y reproductivos”, continúa. “Esta es una condición dominante, por lo que la probabilidad de transmisión a una persona infectada es del 50%. Esto es para cada uno de sus hijos. Este diagnóstico permitirá a las víctimas tomar decisiones sobre sus preferencias reproductivas”.

Dan anuncia que el próximo paso será examinar estos resultados en células madre humanas y convertirlas en células cerebrales para pruebas de laboratorio, y desarrollar una mejor comprensión de cómo se ve afectado el cerebro en esta condición.

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Redacción Prensa
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