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Han descubierto la causa de las enfermedades degenerativas de las neuronas motoras

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Han descubierto la causa de las enfermedades degenerativas de las neuronas motoras

Madrid, 20 de junio. (Europa Press) –

Un nuevo descubrimiento genético agrega peso a la teoría de que las enfermedades de las neuronas motoras son causadas por vías anormales de procesamiento de grasa (grasa) dentro de las células cerebrales. La teoría allanará el camino para nuevos enfoques de diagnóstico y tratamientos para este tipo de enfermedad, y los investigadores informan en la revista Brain que los hallazgos brindarán respuestas a algunas familias que aún no han sido diagnosticadas.

Las enfermedades degenerativas de las neuronas motoras (TDM) son una gran familia de trastornos neurológicos. Actualmente, no existe un tratamiento para prevenir la aparición o progresión de la enfermedad. Son causados ​​por mutaciones en uno de los diversos genes. A pesar de la cantidad de genes que causan MDD, muchos pacientes no tienen el diagnóstico genético tan necesario.

Un equipo de la Universidad de Exeter en el Reino Unido, dirigido por el profesor Andrew Crosby y la Dra. Emma Babel, tiene una larga historia de investigación sobre enfermedades degenerativas de las neuronas motoras. Basado en el descubrimiento de 15 genes que causan MDD, el equipo desarrolló una hipótesis para explicar la causa común de MDD. La nueva hipótesis describe vías de lípidos específicas que el equipo cree que son importantes para el desarrollo de EDM.

Ahora, el equipo ha identificado otro gen nuevo, TMEM63C, que causa una enfermedad degenerativa que afecta a las células de la neurona motora por encima del sistema nervioso. Su último descubrimiento también se publicó en el ‘cerebro’ porque la proteína codificada por TMEM63C se encuentra en la zona de la célula donde están activas las vías de procesamiento de lípidos que detectan. Esto respalda aún más la hipótesis de que los MDE son causados ​​por un procesamiento anormal de las grasas, incluido el colesterol.

Andrew Crosby, profesor de la Universidad de Exeter, dijo: “Estamos muy entusiasmados con este nuevo descubrimiento genético, ya que concluye que el mantenimiento adecuado de las vías específicas de procesamiento de grasas es importante para la función de las células cerebrales. Brinda nuevos diagnósticos y respuestas”.

Los EDM afectan las células nerviosas que controlan la función muscular espontánea, como caminar, hablar o tragar. Hay diferentes formas de MDE con diferentes características clínicas y gravedad. A medida que avanza la enfermedad, las células de las neuronas motoras pueden dañarse y eventualmente morir. Así, los músculos que dependen de esos mensajes nerviosos se debilitan y desgastan gradualmente.

Si se confirma, podría llevar a los científicos a usar muestras de pacientes para predecir el curso y la gravedad de la enfermedad de un individuo, y para monitorear los efectos de los nuevos medicamentos desarrollados para tratar estos trastornos.

En una investigación reciente, el equipo utilizó sofisticadas técnicas de secuenciación genética para estudiar los genes de tres familias de personas con paraplejia espástica hereditaria, que son neuronas motoras en la parte superior de la médula espinal en un amplio grupo de MDD. El contacto con las fibras musculares puede causar síntomas como rigidez muscular, debilidad y atrofia. Estos estudios muestran que las mutaciones en el gen TMEM63C son la causa de la enfermedad. El equipo también colaboró ​​con el equipo dirigido por el Dr. Julian Prudent en el Departamento de Biología Mitocondrial del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Cambridge para comprender mejor la relevancia funcional de la proteína TMEM63C dentro de la célula.

Utilizando métodos microscópicos sofisticados, la tarea del equipo de Cambridge es localizar el subgrupo de TMEM63C en la interfaz entre dos órganos celulares importantes, el retículo endoplásmico y las mitocondrias, una parte de la célula necesaria para la homeostasis del metabolismo. El equipo de Exeter también ha propuesto que es importante para el desarrollo de EDM. Además de esta localización particular, los Dres. El Dr. Louis-Carlos Tabara Rodríguez, posgraduado del Laboratorio Protestante, descubrió que TMEM63C también regula la estructura morfológica tanto del retículo endoplásmico como de las mitocondrias. , Incluyendo la homeostasis del metabolismo de los lípidos.

Dr. de la División de Biología Mitocondrial de MRC. Prudent explica que “desde el punto de vista del biólogo de células mitocondriales, TMEM63C ha sido identificado como un nuevo gen para la enfermedad degenerativa de la motoneurona y su importancia para las diferentes funciones de los órganos se debe a la capacidad de las diferentes células celulares para transmitir lípidos”. , por ejemplo, a la célula del citoesqueleto necesaria para prevenir enfermedades”.

La Dra. Emma Babel, de la Universidad de Exeter, dijo: “Comprender exactamente cómo se altera el procesamiento de lípidos en las enfermedades degenerativas de las neuronas motoras requiere el desarrollo de herramientas de diagnóstico altamente efectivas y el tratamiento de un gran grupo de enfermedades. Descubrir este gen es otra importante paso hacia estos importantes objetivos”.

Redacción Prensa
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