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La identificación de 75 factores de riesgo genéticos proporciona nuevos conocimientos sobre el Alzheimer

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Madrid, 5 de abril. (Prensa Europa) –

Investigadores de Europa, Estados Unidos y Australia han identificado 75 partes del gen asociado con la enfermedad de Alzheimer. Cuarenta y dos de estos son nuevos, lo que significa que nunca antes se habían infectado. Los resultados, publicados en la revista Nature Genetics, brindan nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos en el deporte y abren nuevas vías para el tratamiento y el diagnóstico.

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, una enfermedad compleja y multifacética que generalmente se desarrolla después de los 65 años, con fuertes componentes genéticos. Se cree que la mayoría de los casos son causados ​​por la interacción de diferentes factores genéticos predisponentes con factores ambientales.

La identificación de los factores de riesgo genéticos de la enfermedad de Alzheimer es esencial si queremos mejorar nuestra comprensión y el tratamiento de la misma. Los avances en el análisis del genoma humano, los estudios de asociación a nivel genético, están dando lugar a importantes avances en este campo.

Aunque el conocimiento de la enfermedad continúa mejorando, actualmente no existe una cura. Los medicamentos disponibles están destinados principalmente a reducir el deterioro cognitivo y algunos trastornos del comportamiento. Para comprender mejor el origen de la enfermedad, uno de los principales desafíos de la investigación es clasificar mejor sus factores de riesgo genéticos, identificar los procesos fisiológicos patológicos en el juego y proponer nuevos objetivos de tratamiento.

En el marco de la colaboración internacional, investigadores del Inserm, el Instituto Pastor de Lille, el Hospital Universitario de Lille y la Universidad de Lille (Francia) realizaron pruebas genéticas (GWAS) en un grupo numeroso de pacientes con Alzheimer. Desarrollado hasta ahora bajo la coordinación de Jean-Charles Lambert, director de investigación de Insermin.

También es propietaria del European Alzheimer & Dementia Biobank (EADB), liderado por centros en España con el Ace Alzheimer Center Barcelona, ​​organización dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de la enfermedad de Alzheimer, con participación. Fundación CIEN (Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas).

Ambos centros son promotores de la Asociación Nacional de Genética de las Demencias [email protected] (Investigación del Genoma en AS)/DEGESCO, una iniciativa que reúne a los principales centros nacionales en el marco del CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Neurotransmisión). Enfermedades de 35 de los investigadores que desarrollaron el estudio).

El Dr. es el Director Científico de la Fundación CIEN. Pascual Sánchez Juan, citando el papel del consorcio DEGESCO, advirtió que “esto representa un paso importante no solo en la comprensión de las causas de la enfermedad, sino también en el uso de esta información”. Hacia el establecimiento de la clínica y la medicina de precisión”.

“Los nuevos avances en sistemas de puntuación de riesgo genético y marcadores sanguíneos y ‘marcadores digitales’ supondrán un gran avance en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, permitiendo implementar intervenciones más precisas y precoces. ACE y DEGESCO”, añadió.

Por su parte, el Médico Neurólogo y Director Científico de CIBERNED, Dr. Adolfo López de Munain, “El equipo de investigación refleja su capacidad científica cuando se unen para perseguir un objetivo común, por otro lado, identifica pistas.

Análisis de todo el gen

Impulsados ​​por el avance del análisis genético, estos estudios implican analizar el genoma completo de decenas o cientos de miles de individuos, sanos o enfermos, con el objetivo de identificar factores de riesgo genéticos asociados con aspectos específicos de la enfermedad.

Gracias a este método, los científicos han podido identificar 75 partes del gen (Loki) asociado al alzhéimer, 42 de las cuales no habían sido previamente infectadas. “Después de este importante descubrimiento, categorizamos nuestras áreas de conocimiento médico y biológico para dar significado a fin de que tengamos una mejor comprensión de los mecanismos celulares y los procesos patológicos en el deporte”, explica Lambert.

En la enfermedad de Alzheimer ya están bien documentados dos eventos cerebrales patológicos: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Dow, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.

En un nuevo estudio, los científicos confirmaron la importancia de estos procesos patológicos. Su análisis de diferentes partes del gen confirma que algunas están involucradas en la producción de péptidos amiloides y en la función de la proteína DOE.

Además, estos análisis revelan la disfunción del sistema inmunitario innato y la función de la microglía (células inmunitarias del sistema nervioso central que actúan como “recolectores de basura” al eliminar toxinas) en la enfermedad de Alzheimer.

Finalmente, este estudio muestra que, por primera vez, la enfermedad de la vía de señal basada en el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está involucrada.

Estos hallazgos confirman y amplían nuestro conocimiento de los procesos patológicos relacionados con la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica. Por ejemplo, confirman la utilidad de lo siguiente: ensayos clínicos de la terapia basada en la proteína precursora de amiloide, una continuación de la investigación sobre células microbianas que comenzó hace unos años y un enfoque en la vía de la señal del TNF-alfa.

Según sus hallazgos, los investigadores también establecieron una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor si los pacientes con deterioro cognitivo desarrollan la enfermedad de Alzheimer dentro de los tres años posteriores a la exposición clínica.

“Aunque esta herramienta no se utiliza actualmente en la práctica clínica, puede ser muy útil a la hora de establecer ensayos de tratamiento para clasificar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los fármacos que se están probando”. Lambert explica.

Para verificar y ampliar sus hallazgos, el equipo ahora quiere continuar su investigación en un grupo más grande. Más allá de esta caracterización absoluta de los factores genéticos de la enfermedad de Alzheimer, el equipo desarrolla numerosos enfoques biológicos celulares y moleculares para determinar su papel en su desarrollo.

Además, dado que la investigación genética se realiza principalmente en poblaciones caucásicas, una de las consideraciones futuras es realizar estudios similares en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son idénticos de una población a otra. Su importancia en el proceso de la física patológica.

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Redacción Prensa
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