22 C
Parla
InicioSaludLas mutaciones genéticas varían y aumentan en personas con enfermedad de Alzheimer

Las mutaciones genéticas varían y aumentan en personas con enfermedad de Alzheimer

- Anuncio -

Madrid, 21 de abril. (Prensa Europa) –

Un nuevo estudio realizado por investigadores del Brigham & Women’s Hospital y el Boston Children’s Hospital en los Estados Unidos encontró que los pacientes con Alzheimer (EA) tienen una mayor cantidad de mutaciones fisiológicas en sus células cerebrales, y estas mutaciones son diferentes de las personas sin Alzheimer. La enfermedad fue publicada en la revista Nature.

Dentro de las células cerebrales, los errores en el ADN pueden ocurrir con la edad, pero en los pacientes con enfermedad de Alzheimer, estos errores, conocidos como mutaciones somáticas, se acumulan a un ritmo más rápido.

“A medida que envejecemos, se sabe que las neuronas acumulan mutaciones fisiológicas. Sin embargo, en las neuronas de AD, encontramos más mutaciones y mutaciones de ADN”, dijo el Dr. Michael P. Schmidt, autor principal en el campo de la patología en Brigham. Miller explica: nuestros resultados sugieren. Las neuronas en la EA experimentan daños genéticos que ejercen una gran presión sobre las células y causan disfunciones entre ellas. Estos hallazgos podrían explicar por qué tantas células cerebrales mueren durante la EA”.

Para determinar la relación entre el número y el tipo de mutaciones somáticas y el tipo de EA, el equipo realizó su estudio utilizando una secuencia genética completa de una sola célula de 319 neuronas del hipocampo y la corteza prefrontal de pacientes con y sin EA.

Para comprender mejor las mutaciones genéticas en las neuronas con EA, los investigadores secuenciaron el ADN de los tejidos y descubrieron una gran cantidad de mutaciones conocidas como variantes somáticas de un solo nucleótido (sSNV) en pacientes con EA.

Teniendo en cuenta que una gran cantidad de mutaciones fueron el resultado de la oxidación del ADN, los investigadores midieron el estrés oxidativo y el indicador de daño del ADN 8-oxoquinona, y encontraron que las neuronas de AD estaban de acuerdo.

Finalmente, el descubrimiento de la acumulación de mutaciones de ADN en las neuronas de la EA brinda a los investigadores una ventana a los fenómenos moleculares y celulares en la patogénesis de la EA. “Nuestros hallazgos sugieren que la gran cantidad de daño antioxidante y las mutaciones fisiológicas que vemos en las neuronas de la EA pueden contribuir a su patogenia”, dice Miller.

Los autores coinciden en dos limitaciones principales del estudio. En primer lugar, se examinaron dos grupos principales: los que no tenían enfermedad neurológica y los que tenían EA avanzada según el sistema de clasificación de frenos.

En el futuro, los investigadores querrán estudiar las neuronas de personas con CE neutral. En segundo lugar, los autores señalan que aunque la secuenciación genética completa de una sola célula es posible para estudios preliminares, existen métodos avanzados que permiten un análisis en profundidad de cada hebra de ADN que puede explorarse en el futuro.

“En el futuro, esperamos aclarar cómo las mutaciones encontradas en las neuronas de AD causan la muerte de las células neuronales y ayudar a identificar nuevas terapias que se dirijan a estas vías”, dice Miller.

- Anuncio -
Redacción Prensa
Redacción Prensa
Última hora desde la redacción
- Anuncio -

Te puede interesar

- Anuncio -spot_img

Noticias Relacionadas

- Anuncio -spot_img