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Los investigadores están redefiniendo el mecanismo del síndrome de Drovet

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Madrid, 30 de marzo. (Europa Press) –

Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) han descubierto que la disfunción de un subtipo celular importante en la red neuronal del cerebro contribuye a los síntomas crónicos del síndrome de Travert, un trastorno del neurodesarrollo.

El síndrome de Travert es una forma de epilepsia genética caracterizada por convulsiones en el primer año de vida, con diferencias en el desarrollo infantil y características del trastorno del espectro autista. Los niños con este síndrome tienen más probabilidades de morir prematuramente, por lo que es muy importante un diagnóstico y tratamiento adecuados para el trastorno.

Más del 90 % de los niños con síndrome de Drovet tienen una variante patogénica o patogénica del gen SCN1A que produce la proteína Nav1.1, un tipo de interneurona que es importante para la función de las células que suprimen las convulsiones y, en particular, un grupo de endorfinas llamadas interneuronas de burlbúmina.

“El síndrome de Travert afecta a 1 de cada 14 000 niños en todo el mundo y tiene un profundo impacto en los niños y sus familias”, dice CHOP, neurólogo pediátrico. Y Ethan Goldberg, autor principal del estudio.

“El Síndrome de Travet puede ser un modelo en el laboratorio para comprender con precisión cómo la pérdida de SCN1A crea nuevas terapias y las características clínicas características de la enfermedad que conducen al desarrollo de una cura de día”.

El trabajo anterior en el Laboratorio Goldberg mostró que la actividad eléctrica anormal de estas neuronas de parvalbúmina era inestable en el modelo de ensayo preclínico del síndrome de Drovet, y que estas neuronas volvieron a funcionar normalmente durante la fase crónica del trastorno. Esto creó un rompecabezas para la comunidad de investigación sobre por qué los pacientes con síndrome de Travert continúan teniendo síntomas de convulsiones, deterioro cognitivo y trastorno del espectro autista.

En este estudio, los investigadores desarrollaron un método para estimar la actividad de las interneuronas de parvalbúmina en dos momentos diferentes. La gravedad inicial de la enfermedad es causada por anomalías en la actividad eléctrica de las interneuronas periféricas, que permiten que las neuronas envíen mensajes a las neuronas vecinas.

Sin embargo, la falla crónica se debe a un defecto de transmisión sináptica; Aunque las interneuronas de parvalbúmina recuperan la capacidad de generar actividad eléctrica, esta actividad no se propaga al nervio ni a la sinapsis de “acción”, que bloquea otras neuronas necesarias para suprimir las convulsiones.

Aunque se necesita más trabajo para traducir esta investigación en aplicaciones humanas directas, los investigadores señalan que SCN1A puede ser un posible objetivo de tratamiento para pacientes con síndrome de Drovet, especialmente si hay formas de aumentar su exposición a la acción para superar la deficiencia. e intercambio

“Una predicción de nuestro trabajo es que el éxito del tratamiento en desarrollo puede depender de la capacidad de la parvalbúmina para aumentar la expresión de Nav1.1 en la acción de las interneuronas”, dice Goldberg.

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Redacción Prensa
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