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Notas importantes sobre el raquitismo hereditario

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Madrid, 26 de noviembre. (Versiones) –

El raquitismo es un trastorno de mineralización del desarrollo óseo y cartilaginoso descrito por la Sociedad Española de Pediatría de Atención Primaria (SEPEAP). Se caracteriza por defectos óseos y retraso en el crecimiento.

Hasta hace poco, era una de las enfermedades infantiles no transmisibles más comunes en los países en desarrollo. Actualmente, se ha avanzado mucho en este sentido en las campañas preventivas y la inmunización con vitamina D, y es a menudo, esta deficiencia de vitamina la que es fundamental para la correcta absorción del calcio en el intestino.

En nuestro país, este raquitismo ha sido prácticamente erradicado. Es un raquitismo causado por la deficiencia de vitamina D. Sin embargo, la enfermedad es ampliamente conocida y estudiada. Otra razón es la genética., Desencadena el llamado ‘raquitismo hereditario’, nos vamos a centrar en este popular artículo.

Para esto, Dr. que es urólogo pediátrico en Infosalus. Entrevistamos a Fernando Santos., Especialista adscrito al Hospital Universitario Central de Asturias, además de catedrático de pediatría de la Universidad de Oviedo, catedrático honorario del mismo centro y destacado académico en el campo de la patología.

Así, el raquitismo se refiere a una serie de causas y nos recuerda que hace muchos años el raquitismo era el resultado de la desnutrición, los problemas nutricionales y la deficiencia de vitamina D, “que rara vez se ve en nuestro país”.

Pero señala que existen otros raquitismos, que impiden la correcta mineralización de los huesos como consecuencia de un defecto genético para que no se formen correctamente.

A diferencia del raquitismo, el raquitismo hereditario está diseñado genéticamente y no tiene nada que ver con la vitamina D ni con problemas nutricionales.. Es un trastorno genético que hace que el organismo pierda fósforo, que no se puede mineralizar, y no produce suficiente vitamina D, que es fundamental en este proceso ”, explica el Dr. Santos.

Asegura que todo el raquitismo hereditario pertenezca al grupo de enfermedades raras (ER), que son raras, El raquitismo hipofosfatémico unido al cromosoma X es el más común de ellos.. Es una mutación asociada con el cromosoma X que es causada por mutaciones en el gen PHEX que causan malabsorción de fósforo, al tiempo que reducen la producción de vitamina D en el cuerpo.

En España, la falta de datos sobre la enfermedad reconoce que se desconoce el número exacto de casos diagnosticados, aunque se cree que efectivamente son más las personas afectadas por esta ER de las que son diagnosticadas y tratadas. Su prevalencia se sitúa entre un caso por cada 20 o 22 mil personas, como se apunta, lo que indica que existen al menos 150 casos de este raquitismo hereditario en España.

Síntomas: defectos óseos y bajo volumen.

Los síntomas característicos son defectos óseos y baja estatura. “Cuando los bebés comienzan a caminar, sus piernas se doblan”, dice, mientras señala las dificultades de desarrollo como otro síntoma suyo. De igual forma, estos pacientes padecen dolores óseos, fracturas, problemas de cepillado o disfunción, afirma un catedrático de pediatría de la Universidad de Oviedo.

“Hay muchas variaciones dentro del raquitismo hereditario porque los casos leves y otros son más graves, pero hay casos graves que pueden afectar mucho la calidad de vida y el funcionamiento normal de un paciente, tanto en niños como en adultos”, aclara el experto. .

Gracias al nuevo método de tratamiento de anticuerpos.

Hasta hace dos años, la terapia tradicional era un derivado del fósforo y la vitamina D en estos pacientes: “Solo corrige parcialmente los cambios, porque no importa cuánto fósforo se le dé, no se puede normalizar. Modificación genética”.

Sin embargo, El Dr. Santos celebra la disponibilidad de un anticuerpo monoclonal (‘Crisvida’) que actúa contra el mecanismo de agotamiento del fósforo durante un par de años. “En particular, inhibe la actividad de una sustancia que está demasiado alta en la sangre debido a esta mutación genética, ‘FGF23’ (factor de crecimiento de fibroblastos 23), y esta gran cantidad de material hace que se pierda el fósforo, y lo hace no. Se forma suficiente vitamina D “, explicó.

Entre los beneficios de este fármaco se encuentra que normaliza el fósforo en sangre y mejora el rendimiento clínico de los pacientes, corrige el raquitismo, mejora la tasa de crecimiento de los pacientes y resuelve cambios en el esqueleto, al mismo tiempo que reduce la necesidad de correcciones ortopédicas, aclara el Dr. Fernando Santos.

Finalmente, este experto destaca la importancia de que los pediatras diagnostiquen la enfermedad en niños y la necesidad de que los adultos con raquitismo hereditario mantengan su tratamiento para evitar dolores óseos, pérdida de fuerza muscular, fracturas o posibles defectos óseos.

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Redacción Prensa
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