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Nuevos avances en la comprensión de la diabetes tipo 2 y sus vínculos genéticos

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Madrid, 13 de mayo. (Europa Press) –

Un equipo internacional de científicos está realizando una investigación global en una población diversa, arrojando nueva luz sobre la contribución de los genes a la diabetes tipo 2, informan en la revista Nature Genetics.

“Nuestros hallazgos son importantes porque estamos avanzando hacia el uso de escalas genéticas para sopesar el riesgo de diabetes de una persona”, explica Cassandra Sprocklen, profesora asistente de estadísticas biológicas y epidemiología en la Facultad de Salud Pública y Ciencias de la Salud de la Universidad de Amherst en Massachusetts. (ESTADOS UNIDOS).

El metanálisis del consorcio DIAMANTE (Diabetes Meta-analysis of Trans-Ethnic Association study) de 122 estudios de asociación genética (GWAS) fue realizado conjuntamente por Andrew Morris, profesor de Estadística Genética en la Universidad de Manchester y profesores. Universidad de Oxford Mark McCarthy y Anuba Mahajan.

“La prevalencia mundial de la diabetes tipo 2 que amenaza la vida se ha cuadriplicado en los últimos 30 años y afectó a 392 millones de personas en 2015”, dice Morris.

Destacan que la investigación es un paso importante hacia el objetivo final de identificar nuevos genes y comprender la biología de la enfermedad, lo que tiene el potencial de ayudar a los científicos a desarrollar nuevas terapias.

Este es un hito importante en el desarrollo de “puntuaciones de riesgo genético” para identificar a las personas que tienen más probabilidades de desarrollar diabetes tipo 2, independientemente de su origen demográfico.

El metanálisis compara el ADN de casi 181.000 personas con diabetes tipo 2 con 1,16 millones de personas sin la enfermedad. Los estudios de asociación a nivel del genoma humano que buscan un conjunto de marcadores genéticos llamados polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP, buscan diferencias genéticas entre aquellos con y sin enfermedad.

Esta técnica permite a los científicos concentrarse en los componentes del gen en riesgo de contraer la enfermedad, lo que ayuda a identificar los genes que causan la enfermedad.

Sin embargo, históricamente, las mayores predisposiciones genéticas a la diabetes tipo 2 se han hecho a partir del ADN de personas de ascendencia europea, con avances limitados en la comprensión de la enfermedad en otros grupos de población.

Para hacer frente a esta dependencia, los científicos del Consorcio DIAMANTE han recopilado la información genética más diversa del mundo sobre la enfermedad, con casi el 50% de los individuos provenientes de grupos de población del este de Asia, África, el sur de Asia e hispanos.

“Hasta ahora, más del 80 % de la investigación genética se ha realizado en personas blancas de ascendencia europea, pero sabemos que las puntuaciones exclusivamente en individuos de una ascendencia no funcionan bien para las personas de diferente ascendencia”, recordó Spraklen. Ayudó a analizar e integrar la distribución de datos de personas de ascendencia asiática oriental.

La investigación anterior de Sproklen sobre la identificación de vínculos genéticos con la diabetes tipo 2 en personas de ascendencia del este de Asia y la identificación de vínculos genéticos con rasgos diabéticos (glucosa en ayunas, insulina en ayunas, HbA1c) en personas de ascendencia múltiple es un trabajo nuevo.

“Debido a que nuestra investigación involucra a personas de muchas partes del mundo, ahora tenemos una imagen completa de las formas en que los factores de riesgo genéticos para la diabetes tipo 2 varían de una población a otra”, dice McCarthy.

Por su parte, dice Mahajan, ahora se han identificado 117 genes que pueden causar diabetes tipo 2, 40 de los cuales no se habían informado previamente. “Por eso creemos que este es un gran paso para comprender la biología de la enfermedad”, concluye.

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Redacción Prensa
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