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Nuevos descubrimientos genéticos ofrecen la posibilidad de un tratamiento personalizado para la insuficiencia cardiaca

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Madrid, 12 de agosto (Europa Press) –

Investigadores del Brigham and Women’s Hospital y de la Escuela de Medicina de Harvard (HMS) en Estados Unidos aseguran que nuevos descubrimientos genéticos ofrecen la posibilidad de un tratamiento personalizado para la insuficiencia cardiaca, tras descubrir que esta patología se origina a partir de mutaciones en varios genes. Estos cambios genéticos, publicados en la revista ‘Science’, podrían beneficiar a los pacientes.

La insuficiencia cardíaca es una enfermedad común para la que no existe cura. Muchas miocardiopatías que dificultan que el corazón bombee sangre, como la miocardiopatía dilatada (DCM) y la miocardiopatía arritmogénica (ACM), pueden provocar insuficiencia cardíaca, pero los tratamientos para pacientes con insuficiencia cardíaca no tienen en cuenta estas condiciones únicas.

Los investigadores se propusieron identificar las moléculas y las vías que pueden contribuir a la insuficiencia cardíaca, con el objetivo de informar un tratamiento más eficaz y personalizado. Usando la secuenciación de ARN de un solo nucleótido (snRNAseq) para aprender sobre los cambios específicos que ocurren en diferentes tipos y etapas de células, el equipo realizó varios descubrimientos sorprendentes.

Si bien existen algunas firmas genéticas compartidas, otras son distintas, lo que proporciona nuevos objetivos candidatos para la terapia y predice que la terapia personalizada mejorará la atención al paciente. Los resultados se publican en Science.

“Nuestros hallazgos apuntan a la importancia de repensar el tratamiento de la insuficiencia cardíaca, comprender sus causas fundamentales y conducir a cambios que pueden alterar la función cardíaca”, dijo la directora de Brigham, Christine E. dijo Seidman. División de Genética Cardiovascular Centro Médico Cardiovascular y Thomas W. Smith HMS Profesor de Medicina.

Como señala, “Esta es una investigación básica, pero identifica objetivos que pueden perseguirse experimentalmente para mejorar futuros tratamientos. Nuestros hallazgos también apuntan a la importancia de los genotipos -añade-: no solo mejora la investigación, sino que también puede conducir a un mejor y personalizado trato a los pacientes.”

Seidman y el Dr. Jonathan Seidman, profesor de Genética de la Fundación Henrietta B. y Frederick H. Bugher, colaboró ​​con un equipo internacional. Para llevar a cabo su estudio, analizaron muestras de 18 corazones humanos de control y 61 muestras de pacientes con MCD, MCA o miocardiopatía desconocida.

El corazón humano está formado por muchos tipos de células diferentes, incluidos los cardiomiocitos (células cardíacas que laten), fibroblastos (que ayudan a construir tejido conectivo y ayudan en la curación), células musculares lisas y más. Los científicos observan la lectura genética de una célula utilizando snRNAseq, lo que permite a los investigadores detectar cambios celulares y moleculares en cada tipo de célula.

A partir de estos datos, el equipo identificó 10 tipos de células principales y 71 estados transcripcionales distintos. En tejidos de pacientes con DCM o ACM, los cardiomiocitos se redujeron, mientras que las células endoteliales e inmunitarias aumentaron. En general, los fibroblastos no aumentaron, pero mostraron una actividad alterada.

El análisis de múltiples corazones con mutaciones en ciertos genes de enfermedades como TTN, PKP2 y LMNA reveló diferencias moleculares y celulares y algunas respuestas compartidas. El equipo también utilizó métodos de aprendizaje automático para identificar genotipos y patrones celulares en los datos. Este enfoque confirmó además que, aunque algunas vías de la enfermedad convergieron, incluso en la enfermedad avanzada, las diferencias genotípicas promovieron una señalización distinta.

Los autores señalan que se necesitan estudios futuros para definir mejor la base molecular de la miocardiopatía y la insuficiencia cardíaca según el sexo, la edad y otros factores demográficos y las diferentes regiones del corazón. El grupo ha puesto a disposición del público sus conjuntos de datos y su plataforma.

“No podríamos haber hecho este trabajo sin las donaciones de muestras de pacientes”, dijo Seidman. “Nuestro objetivo es honrar sus contribuciones acelerando la investigación y poniendo nuestro trabajo a disposición para que otros puedan continuar avanzando en nuestra comprensión del cáncer”. Trabajar en estrategias para mejorar la enfermedad, el tratamiento y la prevención de la insuficiencia cardiaca.

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Redacción Prensa
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