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Madrid, ene. 3 (Prensa europea) –
Se ha demostrado que once variantes genéticas raras aumentan el riesgo de eccema, según un estudio publicado en la revista Complete Genetics y la revista Nature Communications por el Centro Max Delbrook de Medicina Molecular de la Sociedad Helmholtz (Alemania).
En todo el mundo, el 20% de los niños y el 3% de los adultos padecen eccema inflamatorio crónico, también conocido como dermatitis atópica. Los síntomas típicos son piel seca, inflamada y con mucha picazón en la parte interior de los codos o en la parte posterior de las rodillas, pero el eccema puede aparecer en todo el cuerpo.
La enfermedad suele desencadenarse por una reacción alérgica, que provoca un sistema inmunológico hiperactivo y una reacción inflamatoria en la piel. El eccema pertenece al grupo de enfermedades alérgicas que incluyen el asma, la fiebre del heno y las alergias alimentarias.
Según los investigadores, dos tercios de todos los casos de eccema son causados por factores hereditarios, mientras que los factores ambientales representan un tercio del riesgo de enfermedad. “Estudios anteriores han identificado 32 sitios genéticos asociados con el eccema”, dice el profesor Young-A Lee, autor principal del estudio.
Sin embargo, explican solo el 15 por ciento de la herencia de la enfermedad. Hasta hace poco, los estudios de asociación de escalas genéticas solo podían analizar variaciones genéticas con una frecuencia poblacional de al menos el 5 por ciento. “Nuestro estudio fue el primero en explorar el papel de las especies raras en el eccema”, dice Lee.
Estudios recientes han demostrado que las variantes genéticas raras desempeñan un papel clave en muchas enfermedades comunes, incluida la enfermedad inflamatoria intestinal, el asma y el cáncer.
La secuencia de ADN de dos individuos varía aproximadamente cada 1000 pares básicos. Estos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) se distribuyen aproximadamente por todo el gen y explican la especificidad genética de la población y, por tanto, son susceptibles a determinadas enfermedades. En este sentido, los estudios de correlación genética buscan diferencias con diferencias de frecuencia significativas entre pacientes con eccema e individuos sanos.
Para encontrar variaciones raras, se necesitan grandes estudios de personas. Para este estudio, grupos de investigación de todo el mundo proporcionaron datos de un total de 20,016 pacientes con eccema y 380,433 sujetos de control.