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Un fármaco en investigación prometedor para la forma genética de la ELA

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Madrid, sept. 22 (Prensa Europa) –

Un fármaco en investigación desarrollado para tratar una forma rara y hereditaria de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) redujo los signos moleculares de esta enfermedad mortal y paralizante y desaceleró la neurodegeneración, pero el fármaco no mejoró el control motor ni la fuerza muscular durante seis meses. Los resultados de un ensayo clínico de fase 3 dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, EE. UU., se publicaron en The New England Journal of Medicine.

Sin embargo, los investigadores encontraron evidencia de que el uso a largo plazo de la droga podría ayudar a estabilizar la fuerza y ​​el control muscular, lo que los investigadores llamaron estimulante. El ensayo fue realizado por la compañía farmacéutica Biogen, el fabricante del fármaco experimental.

Los participantes en el ensayo portan mutaciones en un gen llamado SOD1, que produce una versión defectuosa de una proteína del mismo nombre que causa la ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig.

El ensayo mostró que el fármaco, llamado dofersen, redujo los niveles de SOD1 y la proteína ligera del neurofilamento, un marcador molecular del daño neuronal. Al final de la parte del estudio controlada con placebo, a los participantes se les dio la opción de recibir toferson como parte de una extensión abierta que duraba hasta 4,5 años.

El sistema de extensión de etiqueta abierta creó dos grupos de participantes: los que tomaron tofersen desde el principio y los que recibieron placebo durante seis meses antes de comenzar con dofersen. Un análisis intermedio seis meses después de la extensión reveló una diferencia significativa en la función motora entre quienes comenzaron a usar el medicamento antes y después de tomarlo. Un año después de tomar el fármaco, algunos participantes mostraron un estancamiento en la fuerza y ​​el control de los músculos, un hallazgo notable para una enfermedad caracterizada por caídas intermitentes, dijeron los investigadores.

Se está llevando a cabo una extensión de etiqueta abierta y los investigadores continúan monitoreando la función motora de los participantes. En julio, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó la nueva solicitud de medicamento de Biogen para Tofersen como tratamiento para la ELA asociada con mutaciones en SOD1.

“Este es un paso emocionante y prometedor para encontrar un tratamiento para la ELA relacionada con SOD1”, dijo el investigador principal Timothy M. David Clayson, profesor de neurología en la Universidad de Washington y codirector del Centro de ELA de Washington. dijo Miller. Vemos pruebas claras de que el fármaco ralentiza el factor inicial, una mutación SOD1, así como el proceso de la enfermedad neurodegenerativa. No vimos una mejora clínica significativa a los seis meses, pero “función y fuerza confirmadas en marcos a más largo plazo. Eso sugiere que las personas pueden tardar más en recuperarse del daño que ya se ha hecho. La mayoría de las personas con ELA experimentan una tendencia a la baja progresiva e implacable, por lo que confirmar la función durante una extensión de etiqueta abierta es realmente significativo”. , agregar.

Alrededor del 2% de los casos de ELA son causados ​​por mutaciones en SOD1. Tofersen es un oligonucleótido antisentido, una molécula basada en ADN que interfiere con las instrucciones genéticas para producir proteínas. La molécula está diseñada para bloquear la producción de la proteína SOD1.

El ensayo de fase 3 se llevó a cabo en 32 sitios en 10 países e incluyó a 108 pacientes con ELA con mutaciones en SOD1. Dos tercios (72) de los participantes fueron asignados al azar para recibir ocho dosis de toferson durante un período de 24 semanas, inyectadas directamente en el líquido cefalorraquídeo. Los 36 restantes recibieron ocho dosis de placebo. Todos los participantes se sometieron a evaluaciones en el momento de la inscripción ya las 28 semanas para medir la función motora en cuatro áreas: tragar y hablar; respiración; las habilidades motoras finas; y motricidad gruesa. También proporcionaron muestras de líquido cefalorraquídeo para que los investigadores pudieran medir los niveles de proteínas asociadas con la ELA.

Después de que se completó el ensayo, 95 de los participantes continuaron en la extensión de etiqueta abierta. Todos los participantes en la extensión recibieron tofersen. Ni los participantes de la extensión ni los investigadores sabían quién recibió Doferson o placebo durante el ensayo.

“Los datos publicados brindan a la comunidad de ELA un gran entusiasmo y esperanza por los tratamientos que pueden retrasar o detener la progresión de la enfermedad”, dijo Sean M. Merit Gutkovic, director del Centro Healey & AMG, dijo. Este fármaco tiene el potencial de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con SOD1-ALS al estabilizar la función muscular con el uso a largo plazo, lo cual es un avance muy prometedor”.

Robert Buselli, profesor de neurología en la Universidad de Washington, es codirector del Centro ALS de la universidad. Como director del Centro de Ensayos Clínicos de la Universidad de Washington, atendió a 10 participantes.

“La mayoría de los participantes del curso en nuestro centro han recuperado y/o mantenido varias actividades de la vida diaria, y nuestras pruebas y mediciones de fuerza confirman su historial de mejora, estabilización o ambas”, dijo Buselli. Como médico neuromuscular, el privilegio de ver esto ha cambiado directamente mi forma de pensar sobre este y otros trastornos neurodegenerativos devastadores relacionados”.

Aunque los resultados de este ensayo solo se aplican a personas con ELA causada por mutaciones en SOD1, pueden informar investigaciones que podrían beneficiar a personas con otras formas de la enfermedad.

“Siempre he creído que la ELA es una enfermedad tratable”, insiste Miller. “Esa ha sido la premisa de toda mi vida, que las enfermedades neurodegenerativas, incluida la ELA, no tienen que ser fatales. Este estudio apunta a una reducción significativa en la neurodegeneración en personas con SOD1-ALS cuando se observa más adelante en la vida. Creo que eso es Una noticia esperanzadora para las personas con cualquier tipo de ELA, que si encontramos el tratamiento adecuado, podemos cambiar el curso de la enfermedad. “Solo tenemos que encontrar el tratamiento adecuado”, concluye.

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Redacción Prensa
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